Som en ny gendetektionsteknologi kan gensekventering analysere og bestemme den komplette gensekvens fra blod eller spyt. Det kan ikke kun forudsige muligheden for at lide af en række sygdomme, individuelle adfærdskarakteristika og rimelig opførsel, men også låse individuelle sygdomsgener og forhindre og behandle på forhånd. Det kan siges, at det er en teknologi, der kan ændre verden.
Ifølge udenlandske medieindberetninger påpegede en ny undersøgelse offentliggjort på fortrykt papirplatform biorxiv for nylig, at den mest komplette sekventering af humant genom er blevet udført på nuværende tidspunkt, inklusive 8% af humant DNA, der blev savnet i den første humane genomsekventering 20 år siden.
Ifølge telomere til telomere (T2T) konsortiet har de sekventeret hele det humane genom, inklusive det humane genomskort, der blev offentliggjort i 2001, og alle de manglende segmenter i det humane genomskort, der blev offentliggjort i 2013.
I den nye genom-sekventering har forskere fundet 8% af det tidligere manglende humane DNA. Hvis forskningen endelig er verificeret, vil det være det mest komplette humane genomkort nogensinde.
I den nye sekventering brugte forskerne to mere nøjagtige sekventeringsteknologier: Oxford nanopore og pacbio hifi langlæst sekventeringssystem. De øgede antallet af DNA-baser fra 2,92 milliarder til 3,05 milliarder, og antallet af gener steg kun med 0,4% til 19969.
Forskere siger, at der er fundet 200 millioner nye basepar i de manglende genomsegmenter. Blandt dem er der 2226 gener, hvoraf 115 forventes at kode for et protein, men det er ikke klart, hvilken rolle disse proteinkodende gener spiller.
Det er værd at nævne, at genom-sekventeringsarbejdet også har nogle begrænsninger. DNA-sekvensen, der anvendes af forskerne, er fra den vesikulære mol (hydatidiform mol) i den kvindelige livmoder, hvilket betyder, at den kun indeholder 23 kromosomer, ikke 46. Derfor er Y-kromosomet ikke inkluderet.
