Hvert par i den fødedygtige alder ønsker at få en sund baby, men den samlede forekomst af fødselsdefekter i Kina er omkring 5,6 %. Blandt de forskellige årsager til fødselsdefekter tegner genetiske enkeltgensygdomme sig for omkring 22,2 %. Ved rutinemæssig fødselsundersøgelse skal børn med recessive sygdomme normalt vise symptomer efter fødslen for at finde abnormiteter. Hvordan tjekker man risikoen for, at børn lider af recessive sygdomme i tide?
Uden en familie genetisk historie, vil børn blive syge?
Ifølge data frigivet af National Health Commission i 2018 anslås det, at den samlede forekomst af fødselsdefekter i Kina er omkring 5,6 %.
Forskning viser, at hver normal person i gennemsnit bærer 2,8 patogene mutante gener fra recessive sygdomme. Disse mutante gener kan komme fra forældre eller dem selv, som kan blive givet videre til næste generation.
Hao Na, en tekniker med ansvar for obstetrikcentret på Peking Union Medical College Hospital, introducerede, at enkelte genetiske sygdomme refererer til genetiske sygdomme kontrolleret af en allel, med mere end 9000 slags, såsom progressiv pseudohypertrofisk muskeldystrofi, spinal muskeldystrofi, thalassæmi, phenylketonuri osv.
Den samlede forekomst af enkeltgensygdom var 1 %, og det genetiske mønster af enkeltgen recessiv arvelig sygdom var som følger:
Hao Na introducerede, at når den menneskelige krop bærer mutantgenet af en enkelt gen recessiv sygdom, kaldes det en bærer. Bæreren i sig selv bliver ikke syg, men der er 50 % chance for, at mutantgenet overføres til barnet.
Når både mand og kone er bærere af den samme enkelt gen recessive sygdom, og fosteret arver de defekte gener fra både mand og kone på samme tid, vil det blive en patient i fremtiden. Sådanne par er 25 % mere tilbøjelige til at få børn med den genetiske sygdom og 50 % mere tilbøjelige til at have asymptomatiske bærere.
Når kvinder er bærere af det patogene gen for X-bundne recessive sygdomme, er 50 % af drengene i hver graviditet og fødsel børn, og 50 % af de fødende piger er bærere.
Tidlig screening og opsporing er af stor betydning
Enkelt genetisk sygdom vil forårsage stor byrde og traumer for patienter og deres familier.
Læger siger, at de fleste monogene genetiske sygdomme vil føre til død, alvorlig misdannelse eller handicap, og der mangler målrettet behandling og medicin (kun ca. 5%), så behandlingsomkostningerne er dyre, og normalt kan kun symptomatisk behandling eller rehabiliteringsbehandling blive taget.
Derfor er det af stor betydning for vordende forældre effektivt at vurdere, diagnosticere og identificere risikoen for almindelige monogene genetiske sygdomme før eller tidligt i graviditeten.
Vordende mødre kan screene bærere gennem blodprøver under graviditet eller tidlig graviditet for at opdage højrisiko enkelt genetiske sygdomme for at finde ud af, om der er patogene genmutationer.
Jiang Yulin, viceoverlæge på obstetrikcentret på Peking Union Medical College Hospital, foreslog, at patienter med stærkt mistænkte monogene sygdomme, par med en familiehistorie med genetiske sygdomme eller har fået børn med genetiske sygdomme, først skulle foretage genetisk diagnose og undersøgelse af ætiologien af deres egne sygdomme eller familiehistorie, og så bør læger foreslå, om det er egnet til at screene bærere af monogene sygdomme.
Hvis det viser sig, at mand og hustru er bærere af en enkelt genetisk genetisk sygdom på samme tid, skal den kombineres med genetisk rådgivning, prænatal påvisning eller diagnose, assisteret reproduktionsteknologi osv. Det kan effektivt forebygge alvorlige enkelt genetiske genetiske sygdomme af foster.
Graviditetsforberedelse er den bedste periode til screening
Hao Na sagde, at det bedste tidspunkt at screene bærere af enkelt-gen genetiske sygdomme er graviditetsforberedelse. I denne periode har vordende mødre og fædre tid nok, så de er forholdsvis rolige, når de overvejer og beslutter testresultaterne, og der er mange alternativer.
Må'ikke bekymre dig om manglende graviditetsforberedelse. Tidlig graviditetsscreening er også mulig. Dette tidsrum er dog relativt snævert. Det anbefales, at både mand og kone får taget en blodprøve på samme tid.
Screeningen af enkelte genbærere er enkel og hurtig. Efter professionel konsultation og underskrift af det relevante informerede samtykke i ambulatoriet, vil manden og konen tage blodprøve (3 ~ 5 ml perifert blod), og resultaterne vil normalt komme inden for 3 ~ 4 uger.
Derfor kan par i den fødedygtige alder med fertilitetsintention screene bærere af enkelt gen recessiv arv
